皇浦线上娱乐,罕见病家庭:帮帮我们驱散头顶的阴霾!

作者:匿名
时间:2020-01-08 13:58:53
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皇浦线上娱乐,罕见病家庭:帮帮我们驱散头顶的阴霾!

皇浦线上娱乐,每年2月的最后一天,被定为国际罕见病日。“对于罕见病的宣传与普及,力度还要加强,要让公众对罕见病患者有正确、必要的理解与支持。因为有罕见病患者的家庭,肯定比一般家庭艰难很多,要让患者尽可能有尊严地活着,感受到更多的亲情和温暖。所以说,关注罕见病不能像一阵风,刮过就停。”北京大学第一医院儿科主任、小儿神经内科主任医师姜玉武教授如是说。

罕见病群体面临“三难”

北京大学第一医院小儿神经内科门诊,每天聚集了各种患病的孩子,头大的、头小的、神情呆滞的、全身瘫软的……谜一样的疾病纠缠着这些孩子,给整个家庭带去不散的阴霾。

门诊座椅前的一小块空地上,几位患儿家长围成一圈,交流孩子的病情。豆豆妈妈说,儿子今年8岁了,5岁发病,经常抽搐。在老家哈尔滨市先按照癫痫治疗了一段时间,后又诊断为脑瘫,接受了一系列康复治疗后,效果并不理想。豆豆越大走路越困难,直至不能独立行走。几经周折来到北大医院,经过医生问诊、基因筛查,最终确诊为葡萄糖转运因子1缺乏综合征。豆豆从发病到确诊,历经了3年。

许多家长讲述了和豆豆妈妈一样的经历,都是辗转多家医院后才得到正确诊断,其中一些孩子已经错过最佳诊疗时机。

姜玉武说,眼下,我国多数罕见病尚未建立登记制度,缺乏可靠的流行病学调查。同时,由于这些疾病大多病情复杂,再加上医务人员对其了解有限,因此误诊误治率相对较高,甚至有些患者没有得到确诊就去世了。罕见病确诊难,是这个群体面临的第一大难题。

按照世界卫生组织的定义,罕见病患病率为0.65‰~1‰。多数罕见病都具有遗传性,其中,有一半的患者出生时或者儿童期即可发病,病情进展迅速,死亡率很高。用不起药、用不上药,是罕见病群体面临的另外两大困境。

罕见病发展中心主任黄如方说,在全球6000多种罕见病中,仅有1%的罕见病有特效药,戈谢病是其中为数不多有药可治的。国内的戈谢病患者每年平均药费大约在200万元,需要终身服药,并且全部需患者自费,这显然是普通家庭力所不能及的。

黄如方说,一些罕见病在国外已经有药可治,但因没有进入国内市场,国内患者只能望“药”兴叹,比如庞贝氏症和法布瑞病等。同时,还有很多罕见病根本无药可治。

建立区域诊断治疗中心

如何才能突破罕见病确诊难的瓶颈?

“让所有医生都会诊治罕见病肯定不现实。大力进行科普和医生的继续教育培训,建立成熟的分级诊疗、转诊制度,在国内的每个区域设立一个罕见病诊断中心,并形成能够诊断绝大部分罕见病的全国性网络,这是比较可行的办法。”

姜玉武建议,可以借鉴国外的经验,加强各级医生的相关知识培训,尤其是在全科医生培训内容里加入如何识别罕见病的内容,使基层医生对罕见病的常见症状有所了解,做到能够初步识别,将患者向上级转诊。有条件的省市级医疗机构应着力培养合格的罕见病诊断医生,加强区域中心建设。同时,还应将诊断治疗中心的信息进行权威发布,让公众知道可以到哪些机构去看罕见病。

在对医务人员的培训方面,姜玉武认为,目前应该先从有药可治、只要诊断出来基本可以控制病情的罕见病入手。以豆豆患有的葡萄糖转运因子1缺乏综合征为例,只要采用生酮饮食,孩子基本可以接近正常,而且花费不大。越早发现,治疗效果越好。经过一段时间的治疗,目前豆豆癫痫没有发作,也能独立走路了。“类似的罕见病,还有维生素b6依赖症、亚叶酸缺乏症、叶酸缺乏症、肝豆状核变性等。”

推动罕见病立法

黄如方是一名成骨不全症患者,已经为中国罕见病患者权益奔走疾呼了8年。在他看来,解开这些难题的关键在于建立罕见病防治的法律保障体系。

据介绍,当今全球有30多个国家或地区在不同层面上对罕见病出台了相关的规章制度。比如,美国在1983年颁布了《罕见病用药法案》,来保障病人的基本医疗权益。

2009年~2012年,上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授连续4年在全国两会期间提交政协提案,谏言国家建立罕见病医疗保障制度,为罕见病立法。“罕见病患者的权益保护不应该只是通过地方的行政手段,更要有一部全国性的法律。”

姜玉武认为,根据我国目前的情况,如果在罕见病立法方面不能一蹴而就,那么在相应的流行病学调查、孤儿药研发审批方面应该给予更多支持。在这方面,美国的经验值得借鉴。美国已出台《孤儿药法案》,并对孤儿药的科研进行资金补贴,减免税收,同时为其开放药品快速审批通道。1983年之后,美国食品药品监督管理局相继批准了300多种孤儿药。单从2014年审批的新药来看,其中就有不少孤儿药。同时,应对罕见病流行病学调查、新药物开发、临床研究发病机理等方面加大投入。

“拿到更多流行病学等方面的数据,才能制定出更加公平、合理的政策,制定公共卫生政策必须要有足够的科学依据。”姜玉武说。

黄如方则认为,要想切实推进中国罕见病相关政策落地,明确定义是当务之急。据介绍,由于各国情况不同,不同国家和地区对于罕见病的认定标准有一定差异。美国将罕见病定义为患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰),而日本则把患病人数少于5万人(约占总人口的0.4‰)的称为罕见病,欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰。

“我国至今没有对罕见病的官方定义,药企在报批时不知道自己生产的药品能不能算作罕见病药物,医保也难以将其作为罕见病药物纳入医保。”

希望社会理解与支持

对于无药可治的罕见病患者,姜玉武及其团队的医护人员与患者家庭保持常年的联系,每年还会举办各种各样疾病的病友会。姜玉武说,医生护士和他们坚定地站在一起,就是对他们莫大的安慰与鼓励。

姜玉武告诉记者,每次当医生告诉孩子的父母“这个病目前还没有办法治疗”的时候,空气仿佛都凝结了。医生们只能“残忍”地实话实说,因为接受现实的父母才能正确面对有病的孩子,孩子才可能避免被“不适当期待”所伤害。

然而,一些家长会近乎偏执地“不认命”,带着孩子全国遍访名医,也因此经常被广告的“名医”“神药”所骗。“孩子吃了很多没有用的药,不仅让骗子赚了很多钱,实际上也可能进一步伤害孩子。”姜玉武说。

四川省一位罕见病孩子爸爸的故事曾让姜玉武很感动。女儿患上了尼曼匹克病c型,爸爸自从知道这种疾病目前无法医治后,就不再跑医院了。孩子非常喜欢画画,希望“画遍全中国”。爸爸就带着女儿和各种必备药品甚至简易呼吸器,去孩子想去的地方,陪孩子看世界画画,孩子虽然可能活的时间不长,但是每一天都过得很精彩。

姜玉武建议,社会各界应尽可能为罕见病孩子提供一些支持和帮助,包括鼓励支持患者成立自助组织,提供慈善捐赠等。政府应加大对罕见病患者及其家庭的帮扶力度,比如有些罕见病孩子虽然智力正常,但是行动不便,可以为他们免费提供辅助治疗的器具,让他们维持相对正常的生活;加强儿童特殊教育体系建设,使孩子和家长都能尽可能融入社会,更多地感受到社会大家庭的温暖。

在今年罕见病日当月,瓷娃娃罕见病关爱中心等联合推出了“社会负担还是生命天使?你怎么看罕见病患者?”的公众认知态度调查,目前参与人数超过10万。“2014年冰桶挑战,让罕见病的概念走进更多公众的视野。发起这样的调查,旨在了解社会对罕见病的认知水平。”瓷娃娃罕见病关爱中心主任王奕鸥说。

文/健康报记者 甘贝贝

图/源自网络

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